실제로도 건강보험심사평가원의 통계에 따르면 자폐증 포함 전반발달장애로 병원을 찾은 환자는 2014년 1만5680명에서 2018년 2만94명으로 약 28%가량 증가했다.

이러한 발달장애의 원인으로는 염색체 이상, 산모의 감염, 미숙아 등으로 다양한 요소로 인해 발생한다. 아이가 생후 12개월이 지났음에도 옹알이를 하지 않거나 손짓, 손가락짓, 고개돌리기 등의 간단한 제스쳐를 거의 하지 않는다면 아이의 발달장애를 의심할 수 있다. 하지만 많은 부모들은 이러한 시그널을 눈치채지 못한 채 아이의 발달장애 발견을 놓치는 경우가 많다.

일반적인 핵형 검사로는 수적 이상이 명확한 다운증후군이나 터너증후군과 같은 질환 진단은 문제없다. 하지만 발달장애, 정신지체, 다발성 선천성 기형 등 미세한 염색체의 이상을 보이는 희귀질환은 일반 검사로는 검출이 어렵다.

이러한 자폐증이나 발달장애 검사는 일반 검사가 아닌 고해상도 염색체 분석법을 이용하는 염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray, CMA) 검사를 권장하고 있다. 이 검사는 기존 염색체 분석에 비해 10~100배 이상의 고해상도 분석법으로, 대부분의 미세 결실 및 미세 중복 증후군을 검출할 수 있다.

또한 질병의 원인이 되는 새로운 미세 결실의 검출이 가능하고, 염색체 이상의 정확한 위치와 크기도 파악할 수 있어 질환의 중증 정도를 보다 정확하게 예측할 수 있다. 기존 핵형 검사와 달리 세포배양이 따로 필요 없어 검사시간이 크게 단축된 것도 CMA검사의 장점이다.

이러한 CMA검사는 지난 8월 1일 건강보험 선별급여 항목으로 지정됐다. 보건복지부는 선별급여 결정에 따른 급여 기준이 신설된 것으로 적응증은 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형 등 선천성 질환자 등이 급여 적용 대상이다. 기존 핵형 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 검사방법으로 인정받아 본인부담률이 50% 적용된다. 다만 모든 의료기관이 CMA검사를 시행할 수 있는 것은 아니다. 시설, 인력, 장비가 충족돼야 하며, 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 준수한 가운데 시행된 기관에서만 검사가 가능하다.

GC녹십자의료재단은 시설, 인력, 장비를 모두 충족하고 있는 CMA검사 수탁기관이다. GC녹십자의료재단의 CMA검사는 고사양의 DNA칩을 사용해 폭넓은 검출을 통해 다양한 사이즈의 결실, 중복 외 400kbp 이상의 염색체 이상도 검출이 가능하다. 소프트웨어에서 제공하는 유전정보 외에도 판독의가 최신 유전 정보에 대한 문헌을 검색해 소견을 통해 추가 정보를 제공한다.

특히 GC녹십자의료재단은 꾸준히 쌓아온 다양한 판독경험으로 예리하고 면밀한 결과분석이 가능하다. 또한 국내에서 가장 많은 CMA 판독 노하우와 분석 데이터 베이스에 기반해 검사 결과를 분석하므로 환자 결과에 대해 비교적 높은 진단 예측율을 보인다.

최종문 GC녹십자의료재단 전문의는 “이번 보건복지부 선별급여 개정을 통해 CMA검사에 대한 환자 본인부담금이 50%로 감소됐다”며 “아이의 염색체 이상이나 발달 장애 같은 유전질환의 경우 치료시기에 따라 치료효과의 차이가 엄청나기 때문에 빠르고 정확한 진단을 받아 적극적으로 치료하는 것이 중요하다”고 말했다.