해당 연구는 ‘유전성 TTR-FAP 환자 치료에 있어 타파미디스의 안전성 및 효능: 최대 6년간의 임상 결과’라는 제목으로 아밀로이드지(Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders) 9월호에 게재됐다.

이번 분석에는 TTR-FAP를 야기하는 가장 흔한 V30M 돌연변이 유전자를 보유한 환자와 다른 돌연변이 유전자를 보유한 환자(non-V30M)가 모두 포함됐다.

세부적으로 △주요 임상연구(pivotal study) 시작점부터 빈다켈로 치료한 V30M 돌연변이 유전자 보유 환자 △주요 임상연구(pivotal study)가 진행된 18개월 동안 위약 치료를 받은 뒤 오픈라벨 후속 임상연구부터 빈다켈 치료를 시작한 V30M 돌연변이 유전자 보유 환자 △12개월간 다른 임상연구에서 치료를 받은 후 오픈라벨 후속 임상연구에 참여한 다른 돌연변이 유전자 보유 환자(non-V30M)를 대상군으로 분석했다.

TTR-FAP는 돌연변이 트랜스티레틴(TTR) 유전자에 의해 발생하는 희귀신경퇴행성질환으로, 지속적으로 진행해 죽음을 초래하는 신경병증이다. 전 세계적으로 약 1만명 이상의 환자가 있는 것으로 확인되며, 실제 유병률은 이보다 높을 것으로 추정되고 있다.

TTR-FAP 환자들은 질환이 지속적으로 진행됨에 따라 상당한 고통을 겪으며 삶의 질이 크게 저하되고, 치료하지 않을 경우 발병 후 평균 10년 이내에 사망하게 된다.

연구책임자인 아르헨티나 라울 카레아 신경학연구소팀 파비오 바로소(Fabio Barroso) 박사는 “이번 연구는 평생 동안 부담을 안고 가는 TTR-FAP 질환에서 빈다켈의 지속적인 개선 효과와 장기간에 걸친 우수한 내약성을 확인해 주었다는 점에서 높은 의의가 있다”며 “치료가 어려운 TTR-FAP 질환으로 고통 받는 환자와 가족들에게 희망을 주는 결과”라고 평가했다.

TTR-FAP를 야기하는 돌연변이 트랜스티레틴 유전자는 불안정한 트랜스티레틴 단백질을 생성한다. 변형된 단백질은 신경계 및 다른 신체부위에 독성물질인 아밀로이드원섬유를 축적시켜 각 기관이 정상적으로 기능할 수 없도록 만든다. 빈다켈은 트랜스티레틴 단백질을 안정화시켜 비정상적인 단백질 형성 속도를 지연시키거나 형성되지 않도록 작용해 아밀로이드 축적을 막는다. 현재 TTR-FAP 초기 증상을 보이는 성인 환자들의 신경퇴행 및 신경계 손상을 억제를 위해 세계 40개국의 승인을 받았다.

화이자 이노베이티브헬스 사업부문의 희귀질환 의학부를 총괄하는 케빈 윌리엄스(Kevin W. Williams)는 “TTR-FAP 치료제에 대한 분석 중 과거 연구 결과를 바탕으로 한 최장기간의 전향적 연구인 이번 분석을 통해 빈다켈 초기 치료가 장기간에 걸쳐 TTR-FAP 질환의 진행을 지연시킬 가능성이 있음을 확인할 수 있었다”며 “TTR-FAP와 같이 치료 옵션이 제한된 극희귀질환 영역에서 치료 가능성에 대한 평가는 매우 중요한 일이다. 화이자 희귀질환사업부는 TTR-FAP 환자에서 빈다켈의 장기적 안전성과 효능을 확인하게 돼 매우 고무적으로 생각한다”고 전했다.